剪接位点周围变异剪接效应

abdullahalamina

现靠近外显子的变异更可靠，外显子侧翼超过±50 bps的内含子区域的变异可能不可靠。这一结果表明，我们可以更加关注距离外显子较近的变异，而距离外显子较远的变异则更有可能是假变异，需要通过桑格测序来验证。 有害变异数量最多的是+5和-5位置，这也是近年来报道的许多致病变异的位置[述研究发现罕见的+5或-5位置会导致外显子跳跃、剪接位点改变、剪接效率受影响和致病性。结果，许多位于+5和-5位置的变

异导致了多种罕见的遗传疾病。这些表明+5和-5位点是潜在的国家电子邮件列表致病热点，我们在分析WES数据时可以更加关注±5位点。特别是当患者具有典型的遗传病家族史，且外显子区域未发现致病变异时。必要时，研究人员还可以做一些功能验证实验，以确认+5和-5位点变异的危害性。在我们当前的研究中，我们结合 SPIDEX 和 dbscSNV 来预测

拼接效应，以获得更有效、更全面的损伤分析结果。SPIDEX 是一种机器学习技术，根据实验观察到的外显子跳跃事件进行训练，并根据基因组特征预测外显子包含百分比，dbscSNV 分数是典型的两个整体预测因子。他们在各项绩效评估中都取得了不错的成绩[20、21 ] 。 _ 由43 ]可以预测内含子变异对剪接的影响，我们将结合Splice AI在后续研究中证明进一步的说法。 通过统计差异分析，我们发